腹腔グロブリン血症とは何ですか?

腹腔グロブリン血症は、身体が細菌やウイルスとの戦いに重要な抗体である免疫グロブリン(Ig)を十分に産生しない免疫系障害の珍しいタイプです。非常に低レベルのIgを有する人は、感染に対して非常に感受性が高い。ほとんどすべての症例において、貧血グロブリン血症は、片方または両親から遺伝的に遺伝的変異が生じた結果である。この障害は、慢性下痢、頻繁な皮膚感染、およびいくつかの肺炎または気管支炎の発作を経験する、4歳未満の小児および小児において通常見られる。この状態にあると診断された患者は、典型的には定期的にIgの静脈内注射を受け、その免疫系を強く保つ。

無ガンマグロブリン血症の影響を受ける遺伝子は、最初にその状態を記述した医師の名前を付けられたBrutonチロシンキナーゼ(Btk)と呼ばれています。 Btk突然変異は、Igを産生する免疫系の能力に重大な影響を及ぼし、時には産生を完全に停止させる。無ガンマグロブリン血症と診断された患者の大多数は、両親が劣性Btk遺伝子を有する男性である。まれに、重度の感染に罹ったり、免疫抑制薬に対するアレルギー反応を経験したりして、その状態を獲得することができます。

この障害を有する幼児および幼児は、ウイルスおよび細菌に対して非常に敏感である。患者は特に、インフルエンザウイルス、サルモネラ菌、肺炎のような気道感染症にかかりやすい。子供が慢性関節リウマチを有する可能性がある兆候には、持続性皮膚感染、慢性下痢、および重度の気管支炎が含まれる。子供はまた、頻繁な耳と副鼻腔の感染症に苦しむかもしれません。

子どもが頻繁に病気や感染を経験した場合、親は小児科医の指導を求めるべきです。小児科医は、子供の病歴を検査し、血液サンプルを採取して低レベルのIgをチェックすることにより、寒天グロブリン血症を診断することができる。医師は、Btkの異常をスクリーニングして診断を確定することを、両親に勧めてもよい。一ガンマグロブリン血症が確認されると、小児科医は治療の選択肢を説明することができます。

哺乳動物グロブリン血症の治療は、通常、ドナーの血液または合成抗体に由来する静脈内Igの注射を含む。通常、Igの生成は時間の経過とともに改善されないため、慢性的な健康上の問題を避けるために、定期的に注射を受けなければならないことがよくあります。医師はまた、初回感染症を口腔および局所の抗生物質で治療する。子供の気道が頻繁に感染することによって深刻な損傷を受けた場合、損傷した組織を修復するために手術を受ける必要があります。定期的な治療と検査では、ほとんどの子供は症状から回復し、正常に健康を維持することができます。